ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΠΑΓΚΡΕΑΤΙΤΙΔΑ

0 158

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ ΠΑΓΚΡΕΑΤΙΤΙΔΑ

 

ΕΙΣΑΓΩΓΗ/ΟΡΙΣΜΟΣ :

Υποτροπιάζουσα οξεία, ή χρόνια παγκρεατίτιδα η οποία κληρονομείται κατά τον αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα και η οποία κατά κύριο λόγο οφείλεται στη μετάλλαξη του PRSS1 στο χρωμόσωμα 7q35 που κωδικοποιεί το κατιονικό θρυψινογόνο. Έχουν αναγνωρισθεί περίπου 20 μεταλλάξεις με τις R122H και N29I να είναι οι σημαντικότερες.
Μετάλλαξη του γονιδίου έχει ως αποτέλεσμα είτε την ενδοπαγκρεατική ενεργοποίηση της θρυψίνης από το θρυψινογόνο είτε την αναστολή απενεργοποίησής της.
Άλλα μοτίβα κληρονομικής παγκρεατίτιδας αποτελούν :
-Μεταλλάξεις του CFTR και του SPINK1, κατά τον αυτοσωμικό υπολλειπόμενο χαρακτήρα.
-Συνδυασμός περιβαλλοντικών και γενετικών παραγόντων. Ασθενείς με ετερόζυγη μετάλλαξη του SPINK1 κατά την οποία δρα ως τροποποιητής (modifier) μειώνοντας το ΄΄κατώφλι΄΄ ανάπτυξης παγκρεατίτιδας από άλλους γενετικούς (CFTR) ή περιβαλλοντικούς παράγοντες. Το SPINK1 δρα ως αναστολέας της θρυψίνης. Η ανακάλυψη μετάλλαξής του σε ασυμπτωματικό άτομο δεν έχει ιδιαίτερη σημασία, αλλά είναι ιδιαίτερα σημαντική σε σύγχρονη μετάλλαξη CFTR ή PRSS1 σε ότι αφορά την εξέλιξη σε ίνωση.
ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ :
a) Οξεία υποτροπιάζουσα παγκρεατίτιδα. Επηρεάζει εξίσου και τα 2 φύλα και η βαρύτητα των συμπτωμάτων ποικίλει με μερικούς ασθενείς να εμφανίζουν όλες τις επιπλοκές των άλλων μορφών της οξείας παγκρεατίτιδας. Η ηλικία έναρξης των συμτωμάτων είναι μεταξύ 10-19 ετών με αναφορές ακόμη και για < 5 ετών.
b) Χρόνια παγκρεατίτιδα με ανεπάρκεια της εξωκρινούς μοίρας σε ποσοστό περίπου 37% με μέση ηλικία εμφάνισης τα 29 έτη.
c) ΣΔ με μέση ηλικία εμφάνισης τα 38 έτη, γενικά απαιτεί αντιμετώπιση με ινσουλίνη ενώ επηρεάζονται και τα παγκρεατικά α-κύτταρα.
d) Παγκρεατικός καρκίνος, η νόσος σχετίζεται με ιδιαίτερα αυξημένο ρίσκο ανάπτυξης καρκίνου συνήθως 30-40 χρόνια μετά το 1ο επεισόδιο παγκρεατίτιδας. Ο αθροιστικός κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου μέσα στα 70 έτη από την έναρξη των συμπτωμάτων είναι 40%, ιδίως για καπνιστές και διαβητικούς.
ΓΕΝΕΤΙΚΑ TESTS :
-Ανεξήγητη παγκρεατίτιδα σε παιδί και ανεξήγητη υποτροπιάζουσα οξεία ή χρόνια παγκρεατίτιδα σε μεγαλύτερους ασθενείς→ έλεγχος για μεταλλάξεις PRSS1 , CFTR και SPINK1. Έλεγχος για μεταλλάξεις CFTR και SPINK1 σε άτομα χωρίς κλινική συμπτωματολογία παγκρεατικής νόσου δε συστήνεται.
-Παιδιά < 16 ετών με οικογενειακό ιστορικό χρόνιας παγκρεατίτιδας αλλά χωρίς συμπτώματα, δε συστήνεται ο έλεγχος για μεταλλάξεις.
-Για ασθενείς > 16 ετών με γνωστό οικογενειακό ιστορικό μετάλλαξης PRSS1 συστήνεται έλεγχος της μετάλλαξης μετά από ενημέρωση του ατόμου.
ΠΡΟΦΥΛΑΞΗ :
-Όχι αλκοόλ
-Όχι καπνός
-Περιορισμός λίπους στη διατροφή
-Αποφυγή stress
-Λήψη αντιοξειδωτικών και βιταμινών
Κατά τα άλλα η θεραπεία και η αντιμετώπιση είναι η ίδια με αυτή της οξείας και χρόνιας παγκρεατίτιδας
*Σε ασθενείς με δριμύ άλγος και εξάρτηση από οπιοειδή η παγκρεατεκτομή με αυτομεταμόσχευση νησιδίων του παγκρέατος είναι μια επιλογή η οποία μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα ζωής των ασθενών αυτών απαιτώντας βέβαια συνεχή χορήγηση παγκρεατικών ενζύμων λόγω πλήρους ανεπάρκειας της εξωκρινούς μοίρας.
ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΠΑΓΚΡΕΑΤΙΤΙΔΑ
Παγκρεατίτιδα οποιασδήποτε αιτίας η οποία λαμβάνει χώρα σε μία οικογένεια με συχνότητα μεγαλύτερη από ότι κατά τύχη θα αναμένετο δεδομένου του μεγέθους της οικογένειας και τη συχνότητας της νόσου σε ένα δεδομένο πληθυσμό.
Μπορεί και να μην οφείλεται σε γενετικές ανωμαλίες.
Συνδυάζεται και με άλλες κληρονομούμενες καταστάσεις όπως υπερTG και υπερπαραθυρεοειδισμός.
Εάν τα συμπτώματα παρουσιάζονται σε ηλικία < 20 ετών τότε η οικογενής παγκρεατίτιδα πιθανότατα σχετίζεται με γονιδιακή μετάλλαξη (CFTR ή SPINK1).

 

Ιατρική ομάδα Gastrodiagnosis.gr

Αφήστε μια απάντηση