ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΧΟΛΗΦΟΡΩΝ

ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΧΟΛΗΦΟΡΩΝ.

ΑΤΡΗΣΙΑ ΧΟΛΗΦΟΡΩΝ

Η ατρησία χοληφόρων είναι μια διαταραχή κατά την οποία η απόφραξη ή η ασυνέχεια στα χοληφόρα προκαλεί κώλυμα στη ροή της χολής.
Η συχνότητα της νόσου είναι περίπου 1:15.000 γεννήσεις και η νόσος είναι ελαφρώς πιο συχνή στα κορίτσια (♀:♂ 1,7). Το 10% των ασθενών παρουσιάζουν συνοδό καρδιοπάθεια.
ΕΜΒΡΥΟΛΟΓΙΑ

Τύποι ατρησίας χοληφόρων:
1. Τύπος I. Ατρησία των περιφερικών εξωηπατικών χοληφόρων συνήθως κάτωθεν της συμβολής κυστικού πόρου-κοινού ηπατικού (6%)
2. Τύπος II. Φυσιολογική χοληδόχος κύστη και χοληδόχος πόρος, με ατρησία του κοινού ηπατικού και των ενδοηπατικών χοληφόρων (11%)
3. Τύπος III. Άδεια ή άτρητη χοληδόχος κύστη με ατρησία των έξω και ενδοηπατικών χοληφόρων (83%). Πιθανή παρουσία κυστικών δυσπλασιών.
Το χοληφόρο σύστημα έχει προέλευση από το εκκόλπωμα του πρόσθιου εντέρου την 4η εβδομάδα κύησης και διαχωρίζεται σε ουραίο και κεφαλικό. Η χοληδόχος κύστη, ο κυστικός πόρος και ο χοληδόχος πόρος προέρχονται από το ουραίο τμήμα, ενώ τα εγγύς εξωηπατικά χοληφόρα προέρχονται από το κεφαλικό τμήμα. Αν και υπάρχει μεγάλη ποικιλία παραλλαγών της νόσου, οι 3 πιο συχνές ανατομικές μορφές ατρησίας χοληφόρων είναι:

Στον 1ο τύπο, τα περιφερικά χοληφόρα (από το ουραίο τμήμα) μπορεί να αποφραχθούν, αφήνοντας άθικτα τα εγγύς εξωηπατικά χοληφόρα που είναι πάνω από το επίπεδο συμβολής του κυστικού με τον κοινό ηπατικό πόρο.

Στον 2ο τύπο, τα εγγύς χοληφόρα (από το κεφαλικό τμήμα) μπορεί να αποφραχθούν, αφήνοντας άθικτη την χοληδόχο κύστη, τον κυστικό και τον χοληδόχο πόρο.

Στην 3η μορφή, που είναι και η πιο συχνή, ολόκληρο το χοληφόρο σύστημα είναι αποφραγμένο. Μπορεί επίσης να υπάρχει κυστική δυσπλασία.
Άλλα σημαντικά γεγονότα που λαμβάνουν χώρα κατά την οργανογένεση είναι ο σχηματισμός της κάτω κοίλης και της πυλαίας φλέβας, η έναρξη της στροφής του εντέρου και ο σχηματισμός του σπλήνα. Περίπου το 13% των νεογνών με ατρησία χοληφόρων παρουσιάζουν συνοδές ανωμαλίες σ’ αυτές τις δομές (απουσία κάτω κοίλης φλέβας, προδωδεκαδακτυλική πυλαία φλέβα, malrotation και πολυσπληνία), γεγονός που υποδηλώνει μια κοινή διαταραχή της ανάπτυξης, νωρίς κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.

 

 

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ

Η αιτιολογία της ατρησίας των χοληφόρων δεν έχει καθοριστεί. Υπάρχουν κάποιες ενδείξεις ότι μπορεί να υπάρχει ιογενής αιτιολογία (ρεοϊός, ιός των ανθρώπινων θηλωμάτων, ιός rota, κυτταρομεγαλοϊός), αλλά αυτό δεν έχει αποδειχτεί.

Κάποιοι έχουν προτείνει άλλους μηχανισμούς, όπως αγγειακή βλάβη του εμβρύου ή διαταραχή στη συνένωση του χοληδόχου με τον παγκρεατικό πόρο. Το γεγονός ότι κάποια νεογνά που αποβάλλουν χρωματισμένα κόπρανα μετά τη γέννηση, στη συνέχεια παρουσιάζουν ατρησία χοληφόρων, ίσως δείχνει ότι η ατρησία χοληφόρων δεν αποτελεί ένα μεμονωμένο εμβρυολογικό συμβάν, αλλά μάλλον μια εξελικτική φλεγμονώδη διαδικασία, η οποία ξεκινάει κατά την εμβρυϊκή ζωή ή αμέσως μετά τη γέννηση.
ΦΥΣΙΚΗ ΠΟΡΕΙΑ

Ανεξαρτήτου αιτιολογίας, η απόφραξη των χοληφόρων οδηγεί σε προοδευτική περιπυλαία ίνωση και κίρρωση, απόφραξη των ενδοηπατικών πυλαίων αγγείων και σχηματισμό πυλαίας υπέρτασης και ασκίτη.

Οι κιρσοί οισοφάγου προκαλούν υποτροπιάζοντα επεισόδια αιμορραγίας από το ανώτερο γαστρεντερικό. Η ηπατοσπληνομεγαλία και ο ασκίτης μπορεί να προκαλέσουν κοιλιακή διάταση ικανή να επηρεάσει την αναπνευστική λειτουργία και να προκαλέσει ατελεκτασία και πνευμονία. Τα περισσότερα νεογνά με ανεγχείρητη ατρησία χοληφόρων πυλαίας υπέρτασης.

 

 

ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

-Η πλειοψηφία των βρεφών γεννιούνται μετά από μια φυσιολογική κύηση με φυσιολογικό βάρος
-Αναπτύσσονται φυσιολογικά
-Εμμένων ίκτερος μετά τη 14η ημέρα !
-Αποχρωματισμός κοπράνων
-Ηπατομεγαλία
-Ασκίτης, οιδήματα
-Διαταραχές πήξης
-Τρανσαμινασαιμία και ↑ χολοστατικών ενζύμων

 

 

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Κανένα από τα κλινικά χαρακτηριστικά και τις διαγνωστικές εξετάσεις δεν θέτουν με βεβαιότητα τη διάγνωση της ατρησίας χοληφόρων.
1) Το υπερηχογράφημα κοιλίας μπορεί να αναδείξει απουσία της χοληδόχου κύστης, εύρημα που υποδεικνύει ατρησία χοληφόρων ή, σπάνια, κύστη χοληδόχου πόρου. Το εύρημα πάντως αυτό δεν είναι απόλυτο. Τα ενδοηπατικά χοληφόρα σπάνια φαίνονται διατεταμένα ή μπορεί να μην αναγνωρίζονται στα νεογνά με ατρησία χοληφόρων, παρά μόνο αρκετά καθυστερημένα, όταν σχηματίζονται οι κύστεις που είναι γνωστές ως λίμνες χολής (bile lakes).
2) Η μελέτη με ραδιοϊσότοπα (DISIDA) μπορεί να αποδειχτεί χρήσιμη, γιατί αν το χορηγούμενο ραδιοϊσότοπο εμφανιστεί στο έντερο, αποκλείεται η διάγνωση της πλήρους απόφραξης των χοληφόρων.
3) Η μαγνητική χολαγγειογραφία απεικονίζει ξεκάθαρα το χοληφόρο δένδρο των νεογνών, ακόμα και σε παρουσία νεογνικής ηπατίτιδας και απουσία των χοληφόρων.
4) Η διαδερμική βιοψία με βελόνη βοηθάει στη διαφοροδιάγνωση της ατρησίας χοληφόρων από τη νεογνική ηπατίτιδα. Τα παθολογικά χαρακτηριστικά που χρησιμεύουν στη διάκριση των δύο αυτών νόσων είναι η παρουσία πολλαπλών χολαγγείων στην ατρησία χοληφόρων και τα γιγάντια κύτταρα και οι εστιακές νεκρώσεις στη νεογνική ηπατίτιδα.
Η μη εγχειρητική διαγνωστική διερεύνηση πρέπει την 6η εβδομάδα να έχει ολοκληρωθεί και ποτέ μετά την 8η εβδομάδα, ώστε να ελαχιστοποιηθούν οι βλαβερές συνέπειες από τη μη διόρθωση του αποφρακτικού ικτέρου στα παιδιά με ατρησία χοληφόρων.
ΘΕΡΑΠΕΙΑ

-Ηπατονηστιδοστομία, τεχνική Kasai
-Μεταμόσχευση ήπατος
Περίπου το 1/3 των σθενών που υποβάλλονται σε επέμβαση μέχρι την ηλικία των 8 εβδομάδων έχουν καλή πρόγνωση και μπορεί ποτέ να μη χρειαστούν μεταμόσχευση. Ένα επιπλέον 1/3 των παιδιών βελτιώνονται και παρουσιάζουν μακρά επιβίωση. Μπορεί να μην απαιτηθεί μεταμόσχευση, έως ότου το παιδί μεγαλώσει αρκετά ώστε οι πιθανότητες εύρεσης δότη να είναι περισσότερες και η χρήση τμηματικών ηπατικών μοσχευμάτων να αποτελεί την κατάλληλη επιλογή. Η μεταμόσχευση αποτελεί την μόνη σωτήρια επέμβαση στο υπόλοιπο 1/3 των παιδιών που εμφανίζονται με προχωρημένη νόσο, όπως και στις περιπτώσεις αποτυχίας της αναστόμωσης. Η 5ετής επιβίωση των μεταμοσχευθέντων είναι 86%.

 

  Επόμενη σελίδα

Μπορεί επίσης να σας αρέσει Περισσότερα από τον συγγραφέα

Αφήστε μια απάντηση

Εγγραφή στο Newsletter μας!

Εγγραφείτε στο ενημερωτικό μας δελτίο και ενημερωθείτε πρώτοι για τα τελευταία Ιατρικά Νέα.

You have Successfully Subscribed!

Μετάβαση σε γραμμή εργαλείων